[Gagal jantung dan hidup] Kemungkinan pengobatan untuk 'amiloidosis', penyakit langka yang sulit disembuhkan dengan riwayat keluarga

[Gagal jantung dan hidup] Kemungkinan pengobatan untuk 'amiloidosis', penyakit langka yang sulit disembuhkan dengan riwayat keluarga

Seorang pasien 63 tahun dengan riwayat keluarga tiga dari tujuh bersaudara yang semuanya meninggal tiba-tiba di usia akhir 50-an mengunjungi rumah sakit lain karena sesak napas dan kaki bengkak. Saya baru saja mulai sesak napas, jadi saya pikir bahkan jika ada yang salah dengan jantung, itu tidak akan menjadi masalah besar, tetapi selama masa rawat inap, itu mulai memburuk, dan ketika saya bangun, saya menjadi sangat pusing.

Tidak ada kekuatan di tangan dan kaki, dan dengan mati rasa, gangguan pencernaan bahkan setelah makan sendirian, ketidaknyamanan tetap ada. Pasien menunjukkan kurang dari 10% fungsi jantung pada ekokardiografi, dan pasien bertahan dengan pemberian makan jantung

Kim Kyung-hee, kepala Incheon Sejong Pusat Transplantasi Jantung Rumah Sakit

Arteri koroner normal. Di rumah sakit lain, nama penyakitnya adalah gagal jantung, tetapi penyebabnya tidak jelas, dan mereka mengatakan bahwa mereka tidak akan dapat hidup lebih dari 6 bulan dengan fungsi saat ini.

Pasien masih berusia 60-an, dan tidak memiliki penyakit yang mendasari seperti tekanan darah tinggi dan diabetes, tetapi keadaannya sangat gelap. Sekarang saya memikirkannya, tiga saudara laki-laki saya meninggal tiba-tiba, jadi pikiran bahwa saya mungkin sama meningkatkan ketakutan saya. Banyak ketakutan dan kekhawatiran memenuhi wajah pasien dan perawat. Saat melihat ekokardiografi dan elektrokardiogram, sepertinya agak jauh dari gagal jantung yang disebabkan oleh kardiomiopati dilatasi umum. Dinding hati tidak tipis, melainkan menemukan bahwa ada sesuatu yang menenangkan hati. Disertai dengan pusing yang parah, mati rasa pada kedua ekstremitas, neuropati, dan lidah tampak agak tebal. Gagal jantung karena amiloidosis dianggap daripada gagal jantung karena kardiomiopati dilatasi, sehingga penelitian ini dilakukan. Untuk pasien dan pengasuh yang takut, banyak obat yang dikembangkan baru-baru ini, jadi kami mendorong mereka untuk membuat diagnosis yang akurat terlebih dahulu dan memiliki pikiran yang positif.

Ini adalah penyakit di mana jenis serat yang disebut “amiloid” dihasilkan dari Jenis yang paling umum adalah amiloidosis AL, dan protein antibodi abnormal yang dibuat dari sel plasma di deposit sumsum tulang di berbagai jaringan (terutama, jantung, ginjal, sistem saraf perifer dan otonom), menyebabkan kerusakan organ, dan pada kasus yang parah, kematian. Tergantung pada stadiumnya, prognosisnya mungkin buruk. Amiloidosis herediter atau familial adalah penyebab paling umum kelainan gen protein transthyretin (TTR). Protein TTR mutan disintesis di hati dan disimpan di jantung, saraf, atau organ sistemik, dan diturunkan sebagai autosomal dominan. Dengan demikian, jika orang tua adalah pasien, anak memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi. Selain itu, ada amiloidosis senilis, dan dalam kasus ini, protein transthyretin (TTR), protein dari jenis yang sama seperti herediter, disimpan dalam jaringan, tetapi protein TTR normal, bukan protein TTR mutan, terakumulasi dalam jaringan. jantung, sehingga prognosis penyakitnya relatif baik.

Pasien untungnya bukan tipe AL, tetapi ketika dilakukan biopsi genetik dan miokard, itu adalah kardiomiopati karena amiloidosis TTR dan amiloidosis genotipe dengan mutasi gen TTR. Pengobatan untuk amiloidosis berbeda untuk setiap jenis.Untuk jenis AL, kemoterapi adalah pengobatan utama, tetapi amiloidosis TTR dapat ditingkatkan dengan menggunakan obat-obatan yang menstabilkan protein TTR yang abnormal dan tidak stabil. Pasien didiagnosis dengan amiloidosis TTR genotipe, dan untungnya, pada Oktober 2018, ketika pasien didiagnosis dengan penyakit tersebut, tapamidis, obat yang menstabilkan protein TTR, ditanggung oleh asuransi untuk pasien neuropati di Korea dan mulai segera digunakan. . .

Pasien pertama kali didiagnosis pada tahun 2018. Untungnya atau sayangnya, jika hanya ada keterlibatan jantung, obat tersebut belum ditanggung oleh asuransi, tetapi dalam kasus pasien, baik saraf dan jantung terpengaruh Karena amiloidosis TTR telah diserang, obat baru yang baru saja diperkenalkan ke Korea dapat diresepkan oleh asuransi. Karena ini adalah obat baru yang mahal dengan harga 200.000 won per tablet, ini bukanlah obat yang dapat dibeli oleh orang biasa kecuali jika dilindungi oleh asuransi. Dengan bantuan diagnosis yang akurat dan obat baru, gejala pasien membaik secara signifikan dan ia mengunjungi klinik rawat jalan. Sayangnya, bagaimanapun, obat yang saat ini diperkenalkan ke Korea memiliki dosis kecil dan memiliki sedikit efek pada jantung, sehingga pengenalan obat dan asuransi dosis tinggi sangat dibutuhkan. Di Eropa dan Amerika Serikat, tapamidis dosis tinggi telah terbukti efektif melalui banyak uji klinis, dan telah terbukti sangat efektif untuk pasien penyakit jantung dan untuk meningkatkan tingkat kelangsungan hidup, tetapi sulit digunakan di Korea karena untuk biaya asuransi.

Setelah saya mengikuti pelatihan, anak pasien juga didiagnosis menderita amiloidosis TTR dengan gen yang sama, dan adiknya didiagnosis menderita amiloidosis TTR yang menyerang jantung dan saraf dan sedang dirawat. Untungnya, dalam kasus adik laki-lakinya, ia dapat mencegah kematian mendadak dengan mengunjungi rumah sakit sedikit lebih awal, memastikan aritmianya, dan mulai minum obat.

Setelah 3 tahun diagnosis awal pasien, gejalanya baru-baru ini memburuk, dan transplantasi jantung sedang dipertimbangkan. Sejak pasien datang ke rumah sakit pada tahap awal penyakit, obat untuk mencegah pengendapan TTR digunakan, tetapi tampaknya ia tidak dapat menahannya selama lebih dari 3 tahun. Namun, mengingat itu adalah gagal jantung tahap akhir pada tahap awal, diperkirakan bahwa alasan dia baik-baik saja tanpa rawat inap atau keluar selama tiga tahun adalah karena obat baru. Namun, bahkan setelah transplantasi jantung, deposisi TTR harus terus dicegah untuk bertahan hidup tanpa kekambuhan bahkan setelah transplantasi jantung, sehingga diperlukan tapamidis dosis tinggi. Ada obat-obatan, tetapi dengan pengenalan obat-obatan di Korea dan asuransi, ada hambatan besar.Dukungan pemerintah dan minat dari anggota masyarakat diperlukan untuk meletakkan dasar bagi pengobatan berkelanjutan untuk penyakit langka. Selain itu, perlu bagi staf medis untuk tidak hanya memberikan diagnosis dan pengobatan yang akurat, tetapi juga bekerja sama agar pasien dapat memiliki pikiran yang positif, serta mendorong dan memotivasi mereka untuk tetap berolahraga dan gaya hidup.

Dibandingkan dengan masa lalu, obat-obatan untuk mengobati penyakit langka dan tidak dapat disembuhkan secara bertahap berkembang, dan diagnosis serta pengobatan yang akurat telah dimungkinkan melalui konsultasi yang erat melalui jaringan penelitian multidisiplin. Selain itu, karena konferensi akademik global sekarang dapat dengan mudah diadakan dan dipenuhi melalui Internet, kekhawatiran tentang pasien dapat dibagikan kepada banyak master. Namun, di Korea, minat masyarakat terhadap penyakit langka genotipe masih sedikit, dan dukungan di tingkat nasional masih kurang. Amiloidosis herediter adalah penyakit genetik yang diturunkan antara orang tua dan anak, dan tidak hanya penderitaan mental dan fisik individu, tetapi juga beban psikologis dan ekonomi keluarga yang sangat besar. Saya harap Anda akan ingat bahwa pasien dengan penyakit langka ini tidak merasa sendirian, tetapi banyak staf medis menyatukan kepala, merenungkan dan bekerja keras untuk pengobatan.

Baca Selengkapnya

Author: Tyisha Wrona

Leave a Reply